Botë e Çuditshme

Nuk kishte shfaqur asnjë shenjë, vogëlushja diagnostifikohet me Alzheimer të fëmijërisë!

Një mamaje iu thye zemra kur vogëlushja e saj u diagnostikua me Alzheimer në fëmijëri, pasi pa një vajzë me pamje identike në TikTok. Morgan Rachal, 29 vjeç dhe bashkëshorti i saj Kirk, 34 vjeç, mirëpritën vajzën e tyre të dytë Lydia në tetor 2022. Prindërit, të cilët gjithashtu kanë Heidi, pesë vjeç, fillimisht nuk kishin asnjë shqetësim për shëndetin e Lydia.

Pavarësisht infeksioneve të shpeshta të veshit, periudhave të kapsllëkut dhe vështirësive për të fjetur, Morgan nuk ishte e shqetësuar për asgjë dhe mendonte se ishin të gjitha gjërat e zakonshme që kanë foshnjat. Por kur nëna e saj, Cindy Weaver, 55 vjeç, po shikonte video nëpër TikTok, ajo vuri re një vajzë të vogël që dukej identike me Lydia, kishte të njëjtat simptoma dhe kishte një çrregullim të rrallë të quajtur Sanfilippo.

Fëmijët me sindromën Sanfilippo zakonisht kanë buzë të plota dhe vetulla të rënda që takohen sipër hundës, ose hirsutizëm, që është rritja e tepërt e qimeve. Morgan ia tregoi videon mjekut të saj dhe pas testeve, Lydia u diagnostikua me sindromën Sanfilippo B. Çrregullimi është një çrregullim i rrallë i metabolizmit gjenetik i njohur si Alzheimer i fëmijërisë pasi i bën fëmijët të humbasin të gjitha aftësitë që kanë fituar. Lydia, e cila aktualisht është 20 muajshe, nuk po shfaq asnjë shenjë, por nëse nuk merr trajtim, kjo do të ndryshojë.