Peter ley, një nëpunës civil në pension që jeton në Londër, u diagnostikua me kancer në zorrën e trashë në vitin 2017. Operacioni për heqjen e tumorit rezultoi i suksesshëm, por kimioterapia i dobësoi sistemin imunitar dhe ai u shtrua për dy javë në spital duke ndërprerë në këtë mënyrë edhe trajtimin për kancer.
Gjithçka që mund të ishte shmangur vetëm më një test të thjeshtë. Testi identifikon një gjen që kodon një enzimë të mëlçisë të quajtur dihidropirimidin dehidrogjenazë (ose shkurt dpd).
Enzima “shkatërron” efektevitetin e ilaçeve të zakonshme të kancerit. Pa këtë enzimë, do të krijoheshin nivele të larta të toksinave në trup, ndonjëherë me rezultate fatale. Një paaftësi e plotë për të prodhuar dpd është e rrallë, por ka katër mutacione në gjenin e dpd që reduktojnë prodhimin e tij.
Siç rezultoi, Ley kishte një prej tyre.
Ekzaminimi për “farmakogjene” të tilla është një ide që po shqyrtohet gjerësisht nga mjekët. Disa spitale të mëdha në Amerikë po testojnë pacientët e tyre për një duzinë ose më shumë prej tyre.
Gjithashtu po zhvillohen disa projekte ne të paktën shtatë nga shtetet anëtare të Bashkimit Europian. Shërbimi Shëndetësor Kombëtar i Britanisë (nhs) po zhvillon teste depistuese për disa pacientë të cilëve u janë dhënë ilaçe kundër kancerit dhe HIV, raporton abcnews.al.
Një raport i 29 marsit nga Grupi Farmakologjik Britanik (bps) dhe Kolegji Mbretëror i Mjekëve të Përgjithshëm (rcp) propozoi zgjerimin e këtij testimi pë 40 nga 100 ilaçe që dihen se preken nga farmakogjenet. Autorët e raportit mendojnë se testimi mund të shtrihet në të gjithë NHS-në në vitin 2023.
Ekzaminimi gjenetik premton përfitime të mëdha. Mutacionet mund të ndikojnë tek ilaçet në të gjitha mënyrat, duke përcaktuar efikasitetin, toksicitetin e një pilule, sa mirë përthithet dhe sa mirë shpërbëhet. Disa variante gjenetike prekin disa ilaçe njëkohësisht sepse ato ndryshojnë enzimat.
Projekti i Britanisë 100,000 Genomes ka treguar se pothuajse 99% e njerëzve kanë të paktën një farmakogjen; 25% kanë katër. Rreth 9% e njerëzve në Kaukaz kanë, si Ley, mungesë dpd; një në 200 i mungon plotësisht enzima. Afërsisht 8% e popullsisë së Britanisë që marrin kodeinë ndihen shumë më të lehtësuar nga dhimbjet sepse atyre u mungon një enzimë përgjegjëse për ilaçin.
Gjithsesi, shkencëtarët kanë identifikuar deri më tani rreth 120 çifte të tilla ilaçesh-gjenesh. Në Britani, personat mbi 70 vjeç kanë rreth 70% shanse për të marrë të paktën një ilaç, siguria ose efikasiteti i të cilit rrezikohet nga gjenet e tyre, sipas Munir Pirmohamed, një farmakolog dhe gjenetist në Universitetin e Liverpulit.
Aktualisht, problemet midis gjenomit të një pacienti dhe regjimit të tij të barnave trajtohen duke i testuar ose duke i dhënë disa receta gabim. Por kjo kërkon kohë dhe mund të jetë e dëmshme për sistemin imunitar. Nëse ne vuajmë nga presioni i lartë i gjakut apo kemi nivele të larta të kolesterolit dhe humbasim kohë duke provuar bara të ndryshme, kjo do të thotë se këta persona janë të rrezikuar nga goditja në tru, në zemër ose dëmtim të organeve, raporton abcnews.al.
Dhe receta e duhur do të kishte përfitime për sistemin e kujdesit shëndetësor në përgjithësi, si dhe për pacientët individualë. Efektet jo pozitive të ilaçeve përbëjnë 6.5% të shtrimeve në spitale në Britani.
Çështja kryesore, si gjithmonë, është kostoja. Në Holandë një test për 50 farmakogjene kushton rreth 200 euro secila. Në Britani, një test për 40 gjene të tilla kushton 100-150 paund.
Prandaj, kryerja e testimit në një popullatë të tërë do të ishte jashtëzakonisht e shtrenjtë. Një projekt, i cili udhëhiqet nga Dr Guchelaar, mori në shqyrtim 7,000 njerëz në shtatë vende europiane për një studim të mutacioneve të 42 ilaçeve të ndryshme.
Gjysma e pjesëmarrësve u kontrolluan dhe iu dhanë kartat që tregonin problemet që kishin. Ky informacion, nga ana tjetër, u bë i disponueshëm për mjekët, dhe farmacistët. Dr Guchelaar dhe kolegët e tij po analizojnë se sa një metodë e tillë redukton reaksionet e padëshiruara të ilaçeve në krahasim me pacientët që nuk janë ekzaminuar dhe, më e rëndësishmja, kostot e kujdesit shëndetësor.
Studimi i bps dhe rcp sugjeron disa mënyra për të shtuar testimin farmakogjen. Një mënyrë është testimi gjenetik në momentin që ilaçet janë të ndjeshme. Dhe një tjetër mënyrë është që të gjithë personat mbi 50 vjeç të kenë mundësi të testohen.
Megjithatë NHS po mendon idenë e testimit edhe të foshnjave të porsalindura, pasi diçka e tillë mund të jetë shumë e dobishme në jetën e tyre, më vonë./ABC
